診斷黑色素瘤包括臨床診斷和組織學診斷，臨床診斷包括：皮疹形態不對稱、邊界不規則、顏色不均勻、皮損直徑大於6mm、近期皮損有變化（如突然增大、表面破潰、出血等）。黑色素瘤的組織學診斷包括：組織學上左右不對稱、邊界不清楚、上下對稱（無成熟現象）、真表皮交界處細胞巢改變、瘤細胞核多形性、核仁明顯、可見異常核分裂像等。最可靠的檢測方法是取皮疹做組織病理學檢查，符合上述組織學改變，可以診斷黑素瘤。