房室間隔缺損不是房間隔缺損和室間隔缺損的組合，是一種單獨疾病，又稱為房室通道畸形。除有室間隔缺損，原發孔型房間隔缺損以外，還合併房室瓣畸形。孩子可在劇烈運動後疲勞氣喘，發育情況和體能狀況低於同齡孩子，容易反覆出現上呼吸道感染，長時間哭鬧時可出現面部青紫。隨著年齡的增長症狀會逐漸加重，出現頭暈、胸悶、乏力等不適，嚴重時誘發心力衰竭。部分孩子合併21-三體綜合徵。