在胚胎5-6月時孕婦可到醫院進行超聲波檢查，醫生會發現在胎兒上唇的一側或者兩側存在明顯的間隙，可以說明是唇裂。如果一直裂到鼻底或發生牙槽突的缺損，可能伴有顎裂。孩子出生後上唇一側或雙側出現不連續的間隙，說明是發生了唇裂。幼兒張口時，發現顎部與鼻腔穿通，有時軟顎或者懸雍垂裂成兩瓣，說明發生了顎裂。有時唇裂和顎裂不明顯，是發生了隱性唇顎裂。