心肌緻密化不全是一種胎兒階段心肌緻密過程失敗引起的先天性心肌病，具體發病機制不清楚，可能與基因變異有關，會有遺傳的可能性，存在家族遺傳的傾向，不過並非是一定百分百都遺傳。大約有50%的心肌緻密化不全的患者有家族史，但是也有50%的心肌緻密化不全患者並非是家族遺傳導致的。心肌緻密化不全患者大多數基因突變發生在基因MYH7還有MYBPC3以及TTN上面。