強直性肌營養不良是遺傳性肌肉變性病，主要表現為肢體肌肉僵硬，肌肉萎縮無力，病人有特徵性的斧狀臉，禿頂，也可以伴有糖尿病，白內障等。同時有可能伴隨性激素分泌不足。此病發病年齡不等，而且有遺傳早現象，就是病友下一代會發病更早。但是，這病並非是先天性疾病，隨有病友發病年齡較早，大部分病友多少年或成年發病，出生時一般沒有症狀，但是一旦發病後症狀會逐漸加重，希望有家族史的病友要重視。雖然不是先天性疾病，但也需要密切觀察，早發現早治療，還可以進行基因檢測確診。