線粒體腦肌病是一組少見的線粒體結構和功能異常引起的以腦和肌肉受累為主的多系統疾病。線粒體腦肌病的治療分為藥物治療，基因治療，飲食治療和支持療法。藥物上可以應用清除自由基的輔酶q10，維生素E，維生素K，同時補充肉鹼，硫胺素等。運動療法包括阻力和耐力訓練，飲食療法可以給予生酮飲食，高蛋白，高碳水化合物，低脂肪飲食。患者預後與發病年齡有關，年齡越早，症狀越多，預後越差。