結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合徵，偶爾散發，可以累及多個系統或組織，以皮膚損害、癲癇發作、智能障礙為主要表現，兒童多發，男性多見。
皮膚損害比較特殊，在口鼻三角區出現皮脂腺瘤，多半呈對稱性的蝶形分佈，淡紅色或者紅褐色，像針尖或者蠶豆大小的堅硬丘疹，按著稍有褪色，還可以出現不規則的斑狀色素脫失。
神經系統表現為大腦發育異常，有癲癇發作、智能減退，呈進行性加重。少數有神經系統陽性定位體徵，眼部表現為視網膜膠質瘤病、晶體瘤，還有腎臟、心臟、肺、骨骼等多器官損傷。