罕見病SMA指的是脊髓性肌萎縮症，這是一組會導致肌肉無力和萎縮的運動神經元病，主要是由於基因變異遺傳導致的。一般來說父母是一個基因的攜帶者，可能不會有這個症狀，但是有一個基因。生下來的孩子如果有純合子，就會表現出疾病。在體內被稱做運動神經元存活1號的基因，SMA1號缺失或者異常突變導致的。這種基因可以製造出運動神經元存活的蛋白，如果基因有異常，人體的運動神經元存活蛋白的分泌就會顯著地減少，就會導致運動神經元出現嚴重的問題，就表現為脊髓內的神經元細胞逐漸地萎縮，最終死亡。
神經細胞死亡之後，肌肉失去神經細胞的營養作用，就出現萎縮和無力。隨著患兒的生長，肌肉就很難滿足日常生活的需要。而且肌肉的無力還會導致骨骼肌和脊柱的變形，進一步會導致呼吸無力、咳嗽無力，甚至因為感染而死亡。一般來說SMA1被分為四個類型，即1型、2型、3型、4型。發病越早，病情越差，新生兒的患病率大概是1:6000-10000，也就是6000-10000個人裡頭可能會有一個患兒出現。