亨廷頓舞蹈症的遺傳方式是常染色體顯性遺傳，進行基因檢測時如果CAG重複序列拷貝數大於40，再結合典型的臨床表現則可以確診。而且CAG重複序列拷貝數越多，發病年齡越早，臨床症狀越重。該病典型的臨床表現是患者有舞蹈樣的不自主運動，手指有如彈鋼琴一樣的動作，軀幹也可以產生舞蹈樣的步態，面部有怪異表情，同時會合並精神行為的異常以及痴呆表現。