進行性肌營養不良是一類由於基因缺陷所導致的肌肉變性性疾病，以進行性加重的肌肉無力和萎縮為主要臨床表現。肌營養不良患兒多於3-5歲逐漸出現症狀，嬰幼兒時期多無症狀，細心的家長可以發現，患兒從小運動發育就較同齡兒落後，比如正常兒童一歲後獨立行走，而患兒可能在一歲半到兩歲才開始獨立行走，逐漸出現步態異常，行動搖擺，俗稱鴨步，上樓困難，蹲下起來更困難。