肌營養不良應與下列疾病相鑑別：
1、肌營養不良應需要與運動神經元疾病相鑑別，運動神經元疾病有分支性震顫，肌電圖顯示神經源性損傷。
2、慢性多發性肌炎和對稱性近端肢體無力，需要與肢帶型肌營養不良相鑑別。多發性肌炎無遺傳病史，進展迅速，常有肌痛，肌肉病理與基因改變一致，與腎上腺皮質激肽治療相鑑別並不困難。
3、重症肌無力主要不同於眼咽型和眼肌型，重症肌無力具有疲勞和波動的特點，新斯的明試驗陽性、肌電圖的低頻重複電刺激等，也可用於鑑別肌營養不良的併發症，主要是心肌損傷和智力損傷。