進行性肌營養不良症是由遺傳因素所致的原發性骨骼肌疾病。其臨床主要表現為緩慢進行的肌肉萎縮，肌無力及不同程度的運動障礙。本病可由多種遺傳方式引起，其臨床表現各具有不同的特點，形成許多類型。它的病因有很多種學說，包括血管性，神經性，肌纖維再生錯亂和細胞膜缺陷等。但大量的研究證據表明，細胞膜缺陷對本病的發生有重要的作用。1/3新生男嬰患兒是由於基因突變所引起的。