進行性肌營養不良主要症狀是緩慢進行性加重的，對稱性肌肉無力和萎縮，無感覺障礙。電生理表現為肌源性損害，神經傳導速度檢查正常。組織學特徵主要是：進行性的肌纖維壞死再生和脂肪及結締組織增生，肌肉無異常代謝產物堆積。進行性肌營養不良類型較多，常見的有假肥大型肌營養不良症、面肩肱型肌營養不良症等。假肥大型肌營養不良症是X連鎖隱性遺傳的疾病，它又分為DND和BMD。DND，3-5歲即開始發病，出現骨盆帶肌肉無力，走路慢，腳尖著地，易跌跤，上樓困難，蹲下站立困難，行走呈鴨步。90%的患兒有肌肉假性肥大，大多患兒伴有心肌的損害，部分有智能損害，胃腸道障礙（嘔吐、腹痛、腹瀉），一般12歲左右就不能行走，需坐輪椅，多數患者在20-30歲，因呼吸道感染，心力衰竭死亡。BMD，起病年齡稍遲，一般5-15歲起病，進展緩慢，智力正常，心臟很少受累，存活期長，接近正常生命年限。