白色素痣目前認為主要應與白癜風鑑別，因為白色素痣是先天性的疾病，大多是在幼年或童年時期就可以發現。而白癜風是後天性的疾病，大多數在成年以後才發生。從形態上說，白癜風大多數是呈現瓷白色的病變，而白色素痣是呈現為灰白色病變。另外，從形狀上面而言，白癜風的形狀是邊緣不太規則的，而白色素痣基本呈現為白色圓形。

白色素痣又稱無色素痣，是先天性發生在皮膚的侷限性白色病變，主要病理基礎是皮膚層的局部色素細胞的脫失。