X形腿為雙側的膝外翻畸形，O形腿為雙側的膝內翻畸形，兩種畸形的形成有先天性因素，也有後天性的繼發性因素。

先天性因素主要是由於先天胚胎髮育異常導致，同時可伴有身體其他部位異常。繼發性的畸形多見於外傷以及身體的其他疾病，比如膝關節外傷，由於治療護理措施不到位，發生畸形癒合，或者內外側副韌帶的損傷，導致習慣性髕骨脫位，引起膝關節內翻或者外翻的畸形。也有可能是膝關節結核或者腫瘤對骨質造成破壞，影響膝關節的解剖結構，發生內翻或者外翻畸形。

嬰幼兒患者多是由於缺鈣導致佝僂病，在骨骼的發育過程中，由於下肢的負重形成X形腿或者O形腿。