一般縱隔區域正常時存在淋巴結，其腫大的病因包括結節病、淋巴結慢性炎症、淋巴結核，以及惡性腫瘤引起的淋巴轉移，如肺癌、胃癌、食道癌，引起縱隔淋巴結增大，淋巴瘤也可引起縱隔淋巴結明顯增大。

惡性腫瘤引起的縱隔淋巴結增大，常易引起壓迫症狀，如壓迫食管引起吞嚥困難、壓迫氣管引起呼吸困難，以及壓迫上腔靜脈時。造成上腔靜脈綜合徵，引起單側顏面部血管擴張，出現水腫表現，包括頸部水腫等。所以多種原因可引起縱隔淋巴結腫大，包括良性腫瘤、慢性炎症、結節病、結核、惡性腫瘤等。