如食管裂孔疝患者出現扭轉、梗阻，可能危及生命。食道在胸腔內，而胃在腹腔內，兩個器官之間會跨過胸膈膈膜。食管裂孔疝是腹腔內的胃通過食管裂孔進入胸腔，所以在做胃鏡時，會看到胃倒過來回到胸腔，呈胸腔胃。此病是由於腹腔臟器反折到胸腔，所以將其稱為食管裂孔疝。

大部分食管裂孔疝患者並沒有特別的症狀，但有部分食管裂孔疝患者存在症狀。因為胃折起到胸腔，所以會出現進食以後覺得胸骨後或者劍突下不適，進食以後會感到隱痛，而且每次飯後覺得腹脹不適，以上症狀可以通過應用藥物緩解。