21-三體在臨床上稱為21-三體綜合徵，是染色體異常導致的，目前認為21-三體綜合徵多由於孕婦受孕時年齡過大，染色體在減數分裂時不分離造成，與精子、卵子均存在一定關聯。另外，物理射線、化學汙染、病毒感染和遺傳因素都可能導致染色體疾病。

一、致病因素及高發人群：

1、物理因素：夫妻一方或雙方長期處於放射線環境中工作，或工作環境受射線汙染的人群；

2、化學因素：妊娠期前後，夫妻一方或雙方，服用容易導致胎兒畸形的藥物，如四環素、農藥等；

3、病毒因素：妊娠期前後，孕婦有流感、風疹、麻疹病毒性肝炎等病毒感染史，胎兒患21-三體綜合徵的幾率會增加；

4、遺傳因素：夫妻一方或雙方染色體有異常，如染色體平衡易位，父母本身可以表現正常，但後代也可能患21-三體綜合徵；

5、其他因素：孕婦有習慣性流產史、早產史、死胎史等病史，以及年齡較大的人群，胎兒患21-三體綜合徵的幾率會增加。

二、症狀表現：

21-三體綜合徵以智力障礙為主要表現，屬於先天性發育異常，臨床常見智力低下、體格發育遲緩和特殊面容，如眼距寬、鼻樑低、眼睛睜不開、流口水多，舌頭伸出口外等。部分患者還易患有先天性心臟病和其他畸形，成長過程中免疫力較低。成人後，常常30歲即可出現老年痴呆症狀，造成生活不便。

因此，建議孕婦在妊娠早期進行唐氏篩查，對於高危孕婦，懷孕期間應進行羊水染色體篩查，可減少21三體綜合徵患兒的出生。