室間隔缺損無明顯致病因素，且無遺傳性。具體臨床表現如下：

1、若缺損較小，體檢時聽診心臟有雜音，可懷疑心臟病，並無明顯症狀；

2、若缺損較大，則可在出生後發生充血性心力衰竭，表現為呼吸衰竭、氣緊、吸不上氣；

3、體弱多病，經常感冒發燒，影響身體發育。

如在3歲以內治療，可避免合併肺部感染，以免造成肺血液不可逆性改變。