室間隔缺損是最常見的先天性心臟病，根據缺損的大小，將室間隔缺損分為小型、中型、大型。臨床表現也因缺損的大小而有所不同：

1.小型缺損：臨床基本沒有症狀，生長發育不受影響，只是在體檢時能聽到雜音。

2.中型和大型缺損：由於分流量較多，體循環不足的表現很快出現，生長發育遲緩，餵養困難，消瘦，活動後乏力氣促，易反覆呼吸道感染，而且容易發生充血性心力衰竭。體格檢查時可聽到明顯的心臟雜音，心界擴大。