正常孩子出生之後，室間隔是閉合完整的。有一些孩子在胚胎時期發育不全，室間隔沒有閉合，就叫室間隔缺損。室間隔缺損是發病率最高的一種簡單先心病，發病率佔所有先心病的20%，室間隔小的缺損沒有任何症狀，但是大的缺損，5到10個毫米以上，會出現包括活動耐量下降，孩子吃奶不好，容易氣促等症狀，生長發育要低於同齡的孩子。