擴張型心肌病的診斷目前為經驗性診斷，利用現代影像技術，結合基因技術診斷其病因。有時需要較多時間，才能知道其病因。

擴張型心肌病主要依賴心超，心臟磁共振目前逐漸被大家所認可，因為心臟磁共振對於心肌的病變觀察得更為細緻。但是擴張型心肌病的診斷通常需要先排除其他疾病，比如常見的冠心病引起的缺血性心肌病，心臟瓣膜病引起的心臟擴大。排除高血壓性心臟病、冠心病、缺血性心肌病等主要引起心臟擴大和心功能不全的表現以後，才稱之為擴張型心肌病。