肥厚型心肌病是一種遺傳性心肌病，主要是以心室非對稱性肥厚為解剖特點，可以根據患者病史、體格檢查、超聲心電圖顯示心室在舒張期室間隔厚度達到15mm進行臨床診斷。

如果有家族肥厚型心肌病病史、猝死的情況，便可以診斷肥厚型心肌病。現在通過基因檢查有助於明確遺傳學異常，判斷有無該類遺傳因素。肥厚型心肌病最主要的症狀是勞力性呼吸困難，夜間陣發性呼吸困難比較少見。

此外，還會出現持續性心律失常，如房顫。部分患者因為心室率加快以後，出現大腦供血不足，會出現暈厥情況。這是青少年和運動員猝死的主要原因，現在通過彩超檢查便可以明確。