運動神經元病是一種病因不明，主要累及大腦皮層、腦幹和脊髓運動神經元的神經系統變性病。臨床特徵是上運動神經元和下運動神經元受損症狀和體徵是並存的，表現為肌無力、肌萎縮以及錐體束徵的不同組合，感覺系統以及膀胱、直腸功能一般不受影響。

長期以來，對運動神經元病的命名和分類爭論較大，1994年世界神經病學聯盟制定了詳細的分類方法，但是比較複雜。目前普遍應用的分類方法是根據患者的肌無力、肌萎縮、肌肉纖顫以及錐體束受累的不同組合，分為四個類型：肌萎縮側索硬化、進行性肌萎縮、進行性延髓麻痺和原發性側索硬化。

肌萎縮側索硬化是運動神經元病中最常見的類型，一般中老年發病多見，人群的患病率是百萬人群中有0.8-7.3個人，90%以上是散發病例，成人的運動神經元病通常是在30-60歲發病、男性多見，男女發病的比例1.4-2.5:1。發病機制有幾種學說，其中銅鋅超氧化物歧化酶基因突變是目前公認的與肌萎縮側索硬化有關，其它有氧化應激機制、神經營養因子缺乏、重金屬中毒等。