可以先做血常規檢查看一看是否有貧血，一般巨幼紅細胞貧血表現為大細胞性貧血，還可通過骨髓檢查發現紅細胞呈明顯的巨幼細胞特點，生化檢查可測定葉酸以及維生素b12的水平，還可瞭解紅細胞葉酸b12的吸收情況，內因子的測定都可以瞭解是否患有巨幼紅細胞貧血。

此外，還可通過骨髓塗片進行檢查，一般骨髓細胞增生活躍或明顯活躍，紅系增生顯著巨幼變，粒系也有巨幼變,，成熟粒細胞多分葉。