脊髓性肌萎縮症是由於遺傳基因異常引起的脊髓前角細胞變性，導致肢體肌萎縮、肌無力的一類疾病。脊髓性肌萎縮症可以由多種基因突變導致，但一般特指由於運動神經元存活基因1，用字母表示即SMN1突變所導致的常染色體隱性遺傳病。所以病因肯定和遺傳因素相關，而且也是主要原因。

誘發因素包括疲勞、過度的情緒變化、外傷、手術等。該病的症狀表現和先天性肌營養不良以及進行性肌營養不良、代謝性肌肉病等容易混淆，因此在臨床中需要注意鑑別。