對於白塞病患者，首先具有反覆口腔潰瘍，反覆外陰潰瘍，其次加上針刺反應陽性，皮膚改變，即可診斷。

白塞氏病屬於系統性血管炎，可以影響大、中、小血管，動脈和靜脈均可受累。臨床突出表現是反覆口腔潰瘍，叫做阿弗他潰瘍，可有紅暈、疼表現，而且遷延不愈；反覆出現外陰潰瘍；眼睛受累可以出現眼睛疼痛，查眼底可看到葡萄膜炎，如果得不到積極治療會引起失明；皮膚改變比如皮膚痤瘡樣皮疹、毛囊樣毛囊疹；針刺反應陽性即扎針輸液以後即可出現膿點，炎症反應較強。

白塞病可以影響大、中、小血管，動脈和靜脈都可受累，有的患者可以出現神經系統，比如中樞神經血管病變，腦出血、腦梗，或下肢靜脈血栓、栓塞，或腸道腸繫膜病變，也就是所有的動脈、靜脈系統都可以受累。患者最典型的症狀是口腔潰瘍、生殖器潰瘍和眼炎，針刺反應陽性，自身抗體是陰性。