小兒神經纖維瘤病病因主要為遺傳，神經纖維瘤病屬於常染色體顯性遺傳病，只要家族裡有遺傳基因，後代一定會產生相應疾病。小兒神經纖維瘤是顯性基因，顯性基因即一定會表現出來，不是隱性基因。隱性基因只是攜帶者，可能並沒有臨床症狀。但神經纖維瘤病屬於良性周圍神經的疾病，組織學上主要是起源於周圍神經鞘細胞內膜的結締組織，但凡有神經纖維的地方都可能發生神經纖維瘤病。所以，主要表現沿著神經纖維的顆粒狀、結節樣物。

神經纖維瘤病是基因疾病，目前無有效治療方法，如果無症狀不需治療，可長期觀察。臨床神經纖維小瘤結節可能壓迫神經，對周圍組織產生壓迫症狀。通常出現症狀再進行治療，如顱內小結節壓迫腦組織引起顱內高壓，即可做手術切除。部分小結節在椎管內壓迫脊髓引起下肢運動、感覺障礙，也可手術切除。但如果皮下摸到小結節，本身並無任何感覺，即無需治療，故主要以觀察為主或進行對症處理。