叢狀神經纖維瘤屬於神經纖維瘤病患者的常見腫瘤,可在某一條或多條周圍神經處分佈,進而形成多發腫瘤。若腫瘤位於體表部位,患者可以觀察到體表區域的相應範圍內,出現多發、大小不一的球形腫物,且觸摸時質地較韌、可發生移動、邊界較清晰。同時患者在局部可伴有相應程度的色素沉著,如多發性咖啡斑,可在雙側腋窩、雙側腹股溝區發生。

如果患者出現上述症狀,需要高度懷疑叢狀神經纖維瘤的可能性。同時叢狀神經纖維瘤的患者,能夠在顱內和椎管內觀察到多發神經鞘瘤、神經纖維瘤、脊膜瘤、腦膜瘤、室管膜瘤等一系列腫瘤。上述病變的形成,主要是由於基因發生突變,尤其是叢狀神經纖維瘤1型和2型的基因突變,導致患者出現叢狀神經纖維瘤的表現。