神經纖維瘤咖啡斑通常在在皮膚表面，常見於四肢軀幹，最常見於腋下等有褶皺的部位，表面光滑，並不凸出或凹陷於皮膚表面，形狀不規則，可大可小，分散也無特別特徵，顏色為咖啡的棕色，但可出現顏色的深淺不一。另外，伴有周圍神經結節，即皮下結節，也是神經纖維瘤的表現，常見於神經纖維瘤Ⅰ型。

神經纖維瘤Ⅰ型的患者更容易出現腫瘤的風險，在神經外科最常見的是神經纖維瘤、視神經膠質瘤，甚至惡性腫瘤。這些患者的咖啡斑不需要特別治療，但對於周圍神經纖維瘤及顱內腫瘤，需根據症狀給予相應的對症治療。