甲狀腺癌診斷方法主要包括醫師體格檢查、病理學診斷以及腫瘤標誌物,包括甲狀腺腫瘤特異性標誌物,例如甲狀腺球蛋白或降鈣素。體格檢查是專業醫生對甲狀腺的觸診,可以通過觸診瞭解甲狀腺位置、大小、形態以及甲狀腺內部是否存在異常佔位,包括腫物位置、大小、形態、與周圍組織器官的關係和活動度等,還可以瞭解頸部淋巴結情況。

而影像學檢查可以更加精確瞭解疾病情況,包括B超檢查,而B超檢查相對無創、安全,靈敏度較高。此類在甲狀腺癌早期發現和診斷中發揮重要作用,可以瞭解病灶位置、大小、形態以及病灶與周圍組織器官的侵犯情況,同時可以瞭解頸部淋巴結轉移情況,為手術方案選擇提供重要依據。而CT和磁共振顯像是解剖顯像,可以更加清晰直觀地瞭解病灶位置以及與周圍組織器官的侵犯情況,同時可以瞭解淋巴結轉移情況,也為手術方案選擇提供重要依據。

核醫學檢查包括核醫學功能顯像以及PET-CT顯像,此類顯像方法具有較多優勢,與其它影像檢查可以互相彌補,例如PET-CT檢查可以瞭解甲狀腺癌全身疾病分佈情況,同時可以發現較隱匿病灶。而甲狀腺癌術後和碘-131治療後,如果復發,可以探測到潛在的隱匿病灶。而各種影像檢查都是優勢互補,可以根據臨床需要選擇不同的檢查手段。

血液中存在特異腫瘤標誌物,例如甲狀腺球蛋白,屬於分化型甲狀腺癌較特異的標誌物,尤其在甲狀腺癌術後、碘-131治療後,球蛋白升高是甲狀腺癌復發或進展的標誌物。而降鈣素是甲狀腺髓樣癌的重要標誌物,也是在甲狀腺髓樣癌的早期診斷以及術後監測復發或療效判斷的重要血液腫瘤標誌物。