家族性甲狀腺非髓樣癌症狀與甲狀腺癌相同，甲狀腺癌發病率佔惡性腫瘤8%以下，家族性甲狀腺非髓樣癌概率較低。通常患者以頸部包塊就診，頸部包塊最有可能來源於淋巴結，如果是淋巴結腫大，首先需進行甲狀腺、頸部淋巴結B超檢查。

如果結節持續存在，可進行臨床觸診，觀察腫塊是否隨吞嚥動作活動。如果隨吞嚥動作上下移動，可考慮來源於甲狀腺。頸部腫塊來源於甲狀腺者90%因出現上述症狀就診，部分患者體檢時進行甲狀腺查體，B超提示甲狀腺腫塊，但頸部肉眼觀或進行觸診可無腫塊出現。