小腦扁桃體下疝脊髓空洞症，嚴格意義上來講屬於兩個病，首先叫做小腦扁桃體下疝，再一個叫做脊髓空洞症，這裡面就要從解剖方面進行講述。一般情況下得這種病，大多數因為枕骨大孔有一定的畸形，枕骨大孔理論上來講是一個圓環狀的東西，裡面有一定的容積，而當枕骨大孔畸形的時候，就會讓上方的小腦扁桃體往下走，破壞正常的結構，這樣就會造成小腦扁桃體下疝畸形。

正常的脊髓中央有一箇中央管，這個中央管雖然細，但是是通暢的，當小腦扁桃體下疝之後，會壓迫枕骨大孔的脊髓，從而造成這裡面壓力的不均衡，這種壓力的不均衡就促使著脊髓逐漸的膨大，形成一個類似於桶狀的東西，這種桶狀的東西在CT或者核磁上看就叫做空洞，所以枕骨大孔畸形造成的小腦扁桃體下疝，最後引起脊髓空洞症，是這種情況。