腦血管畸形包括腦動靜脈畸形、海綿狀血管瘤、毛細血管擴張症以及靜脈血管畸形，其中腦動靜脈畸形最常見。正常的大腦血液循環主要由動脈、毛細血管和靜脈三大部分組成，而動靜脈畸形是由一團動脈、靜脈及動脈化的靜脈樣血管組成。動脈與靜脈交通之間無毛細血管，腦動靜脈畸形是一種先天性疾患，其病因尚不明確，目前普遍認為是多種原因導致的胚胎時期血管發育異常所致，與各種基因調控有關，也跟血流動力學因素有關。各種因素導致的局部毛細血管發育異常，以動脈、靜脈直接溝通的形式遺留下來，導致靜脈壓力過大而擴張，加上側支循環形成和擴張，形成纏繞迂曲的畸形血管團。