小腦扁桃體下疝一般合併脊髓空洞症，小腦扁桃體下疝稱為Chiari畸形。是指顱頸交界區結構不穩定，引起小腦扁桃體往椎管下疝，導致後顱窩容積減小，壓迫前方延髓和高位頸髓，產生系列症狀。部分患者出現行走不穩、頸痛，或發生軀體感覺障礙，出現四肢無力、手發麻，甚至手內在肌肉，如魚際肌、掌間小肌肉萎縮。它會引起患者感覺分離，即觸覺存在，但痛覺和溫度覺減退，小腦扁桃體下疝合併脊髓空洞患者一般容易燙傷。

小腦扁桃體下疝畸形合併脊髓空洞需要早期發現、早期治療，神經外科醫生可以幫助患者得到非常正規的治療。