小腦扁桃體下疝是先天性的疾病，影像學發現小腦的位置低於枕骨大孔5mm以上可以診斷為小腦扁桃體下疝。小腦本來應該是在枕骨大孔的平面上方，但是偏到下方，嚴重的甚至偏到第2頸椎，同樣稱為小腦扁桃體下疝。診斷是依據影像學，而不是依據症狀，可通過核磁進行判別。

很多患者得了小腦扁桃體下疝後毫無症狀或者是沒有發現症狀，小腦扁桃體下疝本身症狀會出現枕部的疼痛，比如平衡力的下降，正常人在小時候都會爬牆、爬樹、翻牆頭，患者因為膽子比較小，以上動作就不敢做。部分患者會出現面部的麻木，再嚴重者會出現飲水的嗆咳，還有咳嗽時後腦痛。