小腦扁桃體下疝位置過低，對相應的腦幹和脊髓構成壓迫，可引起一系列功能障礙：
1.枕骨大孔區長期受壓，引起脊髓空洞，患者出現肢體感覺功能障礙；
2.腦幹受壓，可引起患者吞嚥困難，飲水嗆咳等；
3.年齡較小就出現相應的症狀，反映小腦扁桃體下疝畸形的程度比較嚴重。