脊髓栓系綜合徵超聲表現就是脊髓的末端位於腰二椎體以下，在胎兒篩查時檢查脊髓，絕大部分人脊髓隨著生長發育不斷上移，最後位置在腰二椎體水平以上。如果隨著胎兒發育，脊髓沒有跟著向上走，而是被栓住，栓在骶尾部，這個病就是脊髓栓系綜合徵。

發生這樣的疾病通常還會伴隨一些其它病變，比如脊柱裂，或者脊膜膨出、骶尾部的腫瘤、畸胎瘤等病變，而這些病變也會導致出生後出現一系列問題，包括雙下肢感覺和運動障礙，還可能會導致二便障礙，即大小便的問題等，所以此疾病需要重視。