小頭症一般出生後即可觀察，最遲6個月，小頭症屬於顱縫早閉表現，小頭畸形是全顱縫早閉。正常人一共有三對顱縫，前面一對冠狀縫，後面一對人字縫，正中上的矢狀縫、額縫。顱縫早閉是先天性，即孕婦懷孕期間顱縫已經閉合，一旦閉合顱內發育即受到影響，出生時整個顱頂的面積比正常明顯小，所以看上去頭與面比例不協調。

正常兒童出生時，可能覺得頭大臉較小，除非小兒較為肥胖。但小頭症兒童出生後即覺得頭特別小，後續餵養過程中越來越覺得頭、臉比例不一樣，6個月時非常明顯。小頭症關鍵需早期發現、早期治療，需要把縫打開，使大腦充分發育，及時解除壓迫症狀。