小頭畸形主要頭較小，正常人頭、面比例較協調，小頭畸形在胎兒期頭髮育就已經受到影響。正常人幾塊顱骨合併而成，顱骨、顱骨間有骨縫，通常出生12-18個月閉合。早期骨縫沒閉合，裡面腦子可以一直不斷生長。

小嬰兒頭圍增長主要靠裡面大腦組織增長撐大，如果有小頭畸形說明為先天性，在母體中骨縫就已經閉合，骨縫提前閉合導致大腦發育受到限制，出生時頭小，但面部正常。因為腦發育受到限制，可產生顱高壓表現，大腦正常長但骨頭已經提前閉合。所以顱內壓力較高，兒童生後逐漸發現眼球突出、煩躁，大腦發育受限制還會出現腦發育異常、智力低下。所以，小頭畸形有特徵性外觀以及相應神經功能異常表現。