在現階段而言,對於髓母細胞瘤除了進行組織學分型,也同時納入基因學分型。對於髓母細胞瘤進行基因分型的意義如下:

1、可以幫助判斷患者的預後;

2、用於指導治療,因不同基因分型患者的預後不一樣;其中第一型是WNT型,總體上患者預後比較好,這類患者可能給予一般強度的治療;對於其中預後較差的SHH型,如果合併TP53基因突變,患者預後比較差,需要根據患者的情況給予較高強度的治療。

在所有的兒童腦腫瘤中,髓母細胞瘤的基因組學研究屬於近年來進展最快的病種,特別是在2016年WHO最新版的中樞神經系統腦腫瘤分類中已將基因分型寫進指南里。

所以,明確基因分型有助於判斷預後、指導治療。現在對於髓母細胞瘤的患者,在手術以後除病理明確診斷以後,還是建議患者最好能夠進行基因檢測明確分型。