家族性多發性結腸息肉，系染色體顯性遺傳疾病，為單一基因的多方面表現，也包括有家族性結腸息肉病和加德納綜合徵。結腸息肉均為腺瘤性息肉，癌變率達50%，隨著病程延長及年齡增長和免疫力下降癌變率更高，男女均可罹患，有家族史。

症狀有腹瀉、粘液便或血便，骨瘤好發於頜骨、顎骨、蝶骨等扁平骨，軟組織瘤面部 、軀幹或四肢。