嬰幼兒兩性畸形，嬰兒生下來後性器官分不清到底是男孩還是女孩，首先，要觀察是不是有脫水。如果嚴重鹽缺失，會出現合併嚴重鹽缺失的失先天性腎上腺皮質增生症，不是真正兩性畸形，只要糾正脫水、水電解質，可能改善。如果檢查染色體，都已經診斷比較清楚，就要跟家屬商討，根據小孩子外生殖器發育情況，如果外生殖器發育很差，像男性發育很差，就往女性發展，把性器官做手術。如果性器官發育比較好，還要蒐集其他資料。治療原則首先考慮以後發育，後面才考慮有沒有生育問題。還有性腺發育不全患者，到成年容易惡變，所以，把性腺早點切掉，避免以後轉變成惡性腫瘤。