兩性畸形稱性別發育異常，性別發育異常指染色體、性腺或性別結構異常發育，出現先天性狀態，存在不同病理、生理改變，且臨床表現不同，最常見於新生或青少年。新生兒表現為外生殖器異常；青少年表現為青春期、發育期發育異常。一般以染色體為基礎進行分類，具體如下：

1、性染色體異常：主要指性染色體核型異常，如特納綜合徵、克林菲爾特綜合徵及各種嵌合體，染色體不是46XX及46XY；

2、46XY DSD：染色體為46XY，但睪丸發育或激素分泌異常，重度尿道下裂也歸於此類；

3、46XX DSD：染色體為46XX但發育異常，如先天性腎上腺皮質增生症。