不提倡早唐高風險做無創DNA檢查,因為無創DNA檢查只檢測21-三體綜合徵、18-三體綜合徵以及13-三體綜合徵,其準確率分別是95%、85%、70%左右,並沒有想象中的準確。如果早唐篩查是高風險,孕婦需要做確診檢查,即羊膜腔穿刺術,羊水裡有寶寶的脫落細胞。直接對寶寶的脫落細胞進行染色體病檢查,這樣才是確診檢查,而不是用無創篩查方法來確定孩子有沒有21-三體綜合徵、18-三體綜合徵等染色體病。

所以如果早孕唐篩為高風險,建議孕婦做羊水產前診斷,而不是做進一步的無創DNA檢查或者中孕期唐氏篩查,甚至是用24周的四維B超來確定孩子有無唐氏綜合徵。