先天性膽道閉鎖是導致新生兒阻塞性黃疸並需要手術治療的最常見疾病。按閉鎖部位主要分為膽總管閉鎖、肝管閉鎖、肝門部肝管閉鎖。
　　先天膽道閉鎖多是足月產嬰兒，生後1—2周可無異常，大便顏色也正常。
　　1、黃疸：梗阻性黃疸是典型表現。黃疸在生後2—3周可逐漸明顯，亦可生後即有黃疸，常會作為生理性黃疸處理，之後黃疸不退反而會逐漸加重。鞏膜褐色、皮膚由金黃變為綠褐色或暗綠色，大便可由黃色漸變為淡黃色及陶土色。小便會隨黃疸加深而呈濃茶樣，尿布黃染。皮膚有瘙癢抓痕。晚期病例表現重度黃疸。
　　2、營養及發育不良：初期患兒情況良好，營養髮育正常，其表現與黃疸深度不相符。之後情況會逐漸惡化，到3—4個月時可合併脂肪性營養不良、脂溶性維生素缺乏症狀。
　　3、肝脾腫大：肝臟腫大，質地變硬。早期脾不大，隨病情發展而呈現進行性腫大。晚期病例可表現為腹脹，肝大可達臍下，還會伴有腹水及門靜脈高壓症。
　　因未經治療的患者可在1—1.5歲死亡，且本病在初期可表現正常，因此一定要及時診斷治療。