先天性巨結腸是一種較嚴重的疾病，其主要的症狀表現為便秘、嘔吐。由於患兒的腸管有一段出現病變，沒有神經節細胞，處於痙攣狀態，導致大便、氣體不容易排出，患兒容易出現腹脹、嘔吐，甚至腸梗阻的症狀，患兒腸管明顯擴張，容易引起腸管的炎症，即小腸結腸炎。

嚴重者甚至引起腸穿孔、瀰漫性腹膜炎，患兒的全身狀況也會受到影響，容易出現消瘦、貧血、抵抗力下降、容易感染等症狀。所以先天性巨結腸一定要及時就診治療，治療越早，效果越好。

先天性巨結腸並非不可治療，一般來講絕大多數的患兒都需要及時的手術才能治療。如果沒有及時治療，比如到患兒年齡比較大，將近十歲甚至十幾歲才進行治療，手術效果會大打折扣。