胃腸道間質瘤屬於胃黏膜下的隆起性病變，大多由胃鏡檢查發現，胃鏡檢查報告一般描述為，胃黏膜下隆起性病變。胃腸道間質瘤在胃鏡下可以看到胃壁局部隆起，黏膜一般呈光滑狀態，少數會有小的潰瘍，有時會有血痂附在上面。

此時建議超聲內鏡進一步檢查，可以明確病變起源於哪一層，以及病變的形態，以便進一步分析。胃黏膜下隆起性病變一般分為囊性病變和實質性病變。囊性病變主要包括囊腫、血管畸形等，一般屬於良性病變，不需要特殊處理。胃黏膜下的實質性病變，大多數是間質瘤，佔到了85%-90%，少數為平滑肌瘤、脂肪瘤、異位胰腺等。因此，超聲胃鏡提示來源於胃壁固有肌層的實質性腫瘤大多數是胃腸道間質瘤。

目前超聲內鏡（EUS）是監測黏膜下腫瘤的首選方法，可以清晰顯示病變來源和胃壁各層結構、部位，以及病變的大小、形狀、邊緣和回聲等情況。當然，要確診只有做病理檢查結果，一般需要做免疫組化，甚至還需要進一步基因測定。