胃腸道間質瘤是基因突變導致的腫瘤，因此基因突變檢測十分重要，有助於明確病因、病理，選擇合適的治療方案。

隨著近年來對腫瘤發病機制的探索，研究也發現，特定的基因突變是導致胃腸道間質瘤的”罪魁禍首“。大約90%的胃腸道間質瘤的發生和C-KIT或者PDGFRα基因的突變，導致的細胞生長失調有一定的關係。所以目前包括美國NCCN，中國臨床腫瘤學會CSCO等國內外指南都一致推薦，胃腸道間質瘤患者在進行靶向藥物治療前應進行基因突變的檢測。

檢測基因突變的位點，至少包括基因的第9、11、13和17號外顯子以及PDGFRα基因的第12和18號外顯子。對於繼發耐藥的患者，應增加檢測C-KIT基因的第14和18號外顯子。

而基因突變檢測的意義在於指導靶向治療，比如C-KIT11號外顯子突變，伊馬替尼治療效果非常好，常規劑量即可。C-KIT9外顯子突變，通過加大伊馬替尼的劑量，也可使患者獲益更多；PDGFRα D842V突變，目前認為對伊馬替尼沒有效果。