目前新生兒疾病篩查方法主要是用血片取足底血，可檢查苯丙酮尿症及甲狀腺功能減退，上述兩種疾病需早期診斷、早期治療。患兒在出生時通常無症狀，僅有經過早期診斷才能避免不可逆的合併症，如早期診斷苯丙酮尿症並進行早期治療，治療後則患兒可不出現症狀，與正常人相同。

苯丙酮尿症主要是由於血液中的苯丙氨酸增加，新生兒在出生後無法進食正常奶粉。目前已經研發出無苯丙氨酸奶粉，新生兒在逐漸長大後可與正常人相同。但此類患兒食用正常奶粉後會引起疾病，造成終身智力障礙。甲狀腺功能減退的新生兒在出生時無症狀，一旦症狀出現則無法治療，但患者可終身服用甲狀腺素片。